突然変異のしくみと影響
カエル先生置換は1文字の書き換え、挿入・欠失は読み枠がずれる点に注目しよう。鎌状赤血球症は1つの置換が大きく影響する代表例だよ。
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- DNA（新しいタブで開きます）の塩基（新しいタブで開きます）配列が変化することを**突然変異**といい、**置換**・挿入・欠失の3つのタイプがある。
- 挿入や欠失で読み枠全体がずれる現象を**フレームシフト**という。
- **同義置換**ではアミノ酸が変わらないが、**鎌状赤血球症**のように1つの置換で大きな影響が出る例もある。
詳しく
突然変異と塩基の変化
DNAの塩基配列に変化が起こり、それが子孫に伝わることを突然変異という。塩基が別の塩基に置き換わる置換、新しい塩基が入る挿入、塩基が抜け落ちる欠失の3つのタイプがある。
置換が起こると、その部分のコドン（新しいタブで開きます）（3つの塩基の組）が指定するアミノ酸が変わることがある。一方、挿入や欠失が起こると、そこから後ろの塩基の読み枠全体がずれてしまう。
このように読み枠がずれて、まったく異なるアミノ酸配列になってしまう現象をフレームシフトという。挿入・欠失する塩基の数が3の倍数でない場合に起こりやすい。
同義置換と鎌状赤血球症
塩基が置換しても、コドンが指定するアミノ酸が変わらないことがある。これを同義置換と呼ぶ。遺伝暗号では複数のコドンが同じアミノ酸を指定することが多く、置換した場所によってはアミノ酸配列に影響が出ないことも多い。
一方、1つの塩基の置換でアミノ酸配列が変わり大きな影響が出る例が鎌状赤血球症という病気だ。ヘモグロビン（新しいタブで開きます）の遺伝子で塩基が1つ置換し、あるアミノ酸がほかのアミノ酸に置き換わってしまう。
このわずか1個のアミノ酸の変化によって、ヘモグロビンの立体構造が変わり、赤血球が鎌のような形に変形しやすくなる。鎌状の赤血球は酸素（新しいタブで開きます）を運ぶ能力が低下し、血管を詰まらせる原因になる。
突然変異と生物の多様性
突然変異は、DNAが複製されるときの誤りや、紫外線・放射線・一部の化学物質などの影響で起こる。多くの突然変異は生物に不利にはたらくが、まれに生存や繁殖に有利にはたらくこともある。
突然変異によって生じた新しい形質は、集団の中に変異として広がっていく。この変異が、次のページで学ぶ自然選択（新しいタブで開きます）などの進化のしくみがはたらく土台になる。
つまり突然変異そのものには方向性がなく、偶然に起こる。どの変異が集団に広がるかは、環境との関わりの中で決まっていくのだ。
確認問題
確認問題（解答用紙）
スマホやタブレットで読み取ると、この問題をその場で解けます。
https://manazoo.com/science/types-of-mutation/?from=print#quiz
DNAの塩基配列に起こる突然変異の3つのタイプはどれか。
- ◯ 自然選択・遺伝的浮動・びん首効果
- ◯ 連鎖、組換え、独立
- ◯ 転写・翻訳・複製
- ◯ 置換・挿入・欠失
正解：置換・挿入・欠失
突然変異には、塩基（新しいタブで開きます）が別の塩基に置き換わる置換、新しい塩基が入る挿入、塩基が抜け落ちる欠失の3つのタイプがある。挿入や欠失した塩基の数が3の倍数でないとき、そこから後ろの読み枠全体がずれてしまう現象を何というか。
- ◯ フレームシフト
- ◯ 同義置換
- ◯ 独立の法則
- ◯ 組換え
正解：フレームシフト
挿入・欠失する塩基の数が3の倍数でない場合、読み枠がずれてまったく異なるアミノ酸配列になるフレームシフトが起こりやすい。塩基が置換しても、指定するアミノ酸が変わらない同義置換が起こることがあるのはなぜか。
- ◯ すべての置換はアミノ酸を変えないため
- ◯ 複数のコドンが同じアミノ酸を指定することが多いため
- ◯ 突然変異は遺伝子以外の場所でしか起こらないため
- ◯ 置換は必ずタンパク質の外側で起こるため
正解：複数のコドンが同じアミノ酸を指定することが多いため
遺伝（新しいタブで開きます）暗号では複数のコドン（新しいタブで開きます）が同じアミノ酸を指定することが多く、置換した場所によってはアミノ酸配列に影響が出ないことも多い。ヘモグロビンの遺伝子で1つの塩基が置換し、アミノ酸が変わって赤血球が鎌状に変形しやすくなる病気を何というか。
- ◯ 鎌状赤血球症
- ◯ 糖尿病
- ◯ フェニルケトン尿症
- ◯ 血友病
正解：鎌状赤血球症
鎌状赤血球症は、ヘモグロビン（新しいタブで開きます）の遺伝子の1つの塩基置換でアミノ酸が変わり、赤血球が鎌のような形に変形しやすくなる病気である。
単元のポイント
- 突然変異 DNAの塩基配列に起こる変化。置換・挿入・欠失の3タイプがある
- フレームシフト 挿入・欠失した塩基の数が3の倍数でないとき、そこから後ろの読み枠全体がずれる現象
- 同義置換 塩基が置換しても、指定するアミノ酸が変わらない置換
- 鎌状赤血球症 ヘモグロビン遺伝子の1つの塩基置換でアミノ酸配列が変わり、赤血球が鎌状に変形する病気